В этой статье samrabotai.narod.ru расскажет, что такое синдром прогерия, каковы его симптомы и последствия.
Синдром прогерия (СХГП) – это очень редкое фатальное генетическое заболевание. Его характеризует внезапно ускоренный процесс старения у ребенка. Встречается оно у одного из восьми миллионов детей в мире. В переводе с греческого название синдрома означает "преждевременное старение".
Сегодня известно, что данный синдром вызван мутацией в гене, который удерживает ядро клетки. Ученые полагают, что дефект делает ядра клеток нестабильными, в связи с чем запускается процесс преждевременного старения.
При рождении дети с таким синдромом выглядят вполне здоровыми, первые физические признаки заболевания могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это - прекращение роста, выпадение волос, потеря веса, выступающие вены, морщинистая кожа, скованность суставов, остеопороз, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. Зачастую дети с таким заболеванием умирают от атеросклероза (болезни сердца) в возрасте от восьми до двадцати одного года (в среднем – в тринадцать лет).
Также существует "взрослый" синдром прогерия (синдром Вернера). Он развивается в подростковом возрасте (пятнадцати-двадцати лет). Продолжительность жизни в это случае снижается до сорока-пятидесяти лет. Самыми частыми причинами летального исхода бывают злокачественные опухоли, инфаркт миокарда, инсульт. Точная причина развития заболевания не установлена.
Хоть прогерия – это и генетическое заболевание, но не наследственное. Считается, что каждый случай – это случайная мутация, которая происходит либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия.
В настоящее время лечение прогерии представляет собой непрерывный уход, кардиологическую помощь, физическую терапию и специальное питание. За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований. В них ученые описывают потенциальное медикаментозное лечение этого заболевания. Они считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы, которые первоначально были разработаны для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, что являются причиной детского старения.
В испытаниях данного препарата приняли участие двадцать шесть детей. В результате они стали набирать вес, у них улучшилась плотность костной ткани, понизился риск сердечного приступа. Исследователи отмечают, что благодаря этой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются.
В этой статье samrabotai.narod.ru расскажет, что такое синдром прогерия, каковы его симптомы и последствия.